Радиус: Выключить
Радиус:
км Set radius for geolocation
Поиск

Синдром Дэнди-Уокера

Мальформация Дэнди-Уокера является врожденным (при рождении) состоянием, включающим несколько аномалий в развитии мозга. Похоже, что уродство возникает из-за разрушительных процессов, таких как воспаление или травма, которые блокируют циркуляцию спинномозговой жидкости внутри головы после образования головного мозга у эмбрионов.

 

Описание:

Мальформация Дэнди-Уокера была впервые описана в 1914 году. Расстройство обычно включает следующие нарушения в структуре мозга:

  • Отсутствие или неполное образование средней части мозжечка, которая является частью человеческого мозга, которая лежит за двумя полушариями головного мозга.
  • Расширение четвертого желудочка, одного из четырех взаимосвязанных желудочков человеческого мозга (внутренних полостей или камер), которые продуцируют цереброспинальную жидкость. При дегенерации Дэнди-Уокера она не может свободно циркулировать через желудочки и остальную часть центральной нервной системы (ЦНС), поэтому нарастает внутри четвертого желудочка и заставляет его увеличиваться.
  • Кисты (мешочки), образуются в задней ямке, которая является полой в задней части черепа, которая покрывает мозжечок.
  • Отсутствие или неполное образование трех отверстий в четвертом желудочке.

В мальформации Дэнди-Уокера избыточная жидкость накапливается в четвертом желудочке и задней ямке. По мере роста кист в этих областях давление жидкости поднимается, создавая состояние, известное как обструктивная или не сообщающаяся гидроцефалия (избыточная жидкость). Этот тип гидроцефалии развивается у 90% детей с диагнозом мальформации Дэнди-Уокера. Размер головки может или не может зависеть от давления жидкости.

Генетический профиль

По состоянию на 2001 год генетическая передача мальформации Данди-Уокера не полностью понята, потому что расстройство часто встречается с другими аномалиями в родах, включая расщепленное небо, дополнительные пальцы (полидактилия) или пальцы, соединенные вместе (синдактилия), катаракта и пороки развития.

Аномалия в центральной нервной системе, которая часто встречается вместе с мальформацией Дэнди-Уокера, — это агенезис (отсутствие или неспособность развиться) мозолистого тела, толстой полоса нервных волокон, которая соединяет два полушария головного мозга. Пока неясно, определяются ли эти и другие аномалии развития ЦНС одним и тем же геном или же они наследуются отдельно. Похоже, что мальформация Дэнди-Уокера передается в некоторых семействах в аутосомном или X-связанном рецессивном образце, что означает, что оба родителя имеют одну копию измененного (мутированного) гена, но не имеют пороков развития. Эти семьи имеют высокий риск повторения пороков развития. Семьи, в которых был инбридинг среди близких родственников, также, по-видимому, передают Дэнди-Уокер в аутосомно-рецессивной схеме. Несколько хромосомных аномалий были связаны с Дэнди-Уокер.

Признаки и симптомы синдрома Дэнди-Уокера

Некоторые признаки мальформации Дэнди-Уокера могут появляться до рождения. Можно обнаружить гидроцефалию ультразвуком уже через 15-18 недель после зачатия. У новорожденного с гидроцефалией может быть затрудненное дыхание, расширенные вены, видимые на скальпе, и быстрый рост головы.

Младенцы с Дэнди-Уокер могут медленно развивать двигательные способности (движения) и могут иметь аномально большие черепа в результате давления жидкости внутри головы.

У пожилых с уродством Дэнди-Уокера могут быть симптомы, связанные с давлением жидкости внутри головы, включая рвоту, судороги и эмоциональную раздражительность. Если мозжечок поврежден, это повлияет на чувство равновесия и координацию ребенка.

Около 20% детей старшего возраста с Дэнди-Уокером испытывают трудности с координацией движений рук или ног (атаксия) или непроизвольными рывками движения глаз (нистагм). Чаще встречаются задержки развития и умственная отсталость. В некоторых случаях Дэнди-Уокер может быть связан с аномальной гипофизом и задержкой полового созревания. Другие симптомы, которые иногда появляются в этой группе, включают необычно большой размер головы, выпуклость в задней части головы, вызванную давлением жидкости в задней ямке, и аномальные формы дыхания. Диагноз. Около 80% детей с мальформацией Дэнди-Уокера диагностируются до конца первого года, обычно в результате признаков гидроцефалии. После рождения, окружность головы новорожденного измеряется, чтобы определить, была ли она увеличена путем развития кист. Как уже упоминалось, ультразвуковой скрининг до рождения может выявить некоторые признаки гидроцефалии. Ультразвуковой скрининг рекомендуется, если у семьи есть история врожденных неврологических аномалий. Генетическая консультация рекомендуется для родителей, у которых уже был ребенок с мальформацией Дэнди-Уокера, поскольку существует повышенный риск того, что уродство будет повториться при последующих беременностях. Исследования изображений, используемые для диагностики и мониторинга Дэнди-Уокера, включают:

  • рентгеновские снимки черепа, чтобы определить, что задняя ямка увеличена.
  • КТ или магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки размера и формы четвертого желудочка, смещения других частей головного мозга давлением жидкости.
  • Краниальное УЗИ для оценки размера желудочка или для оценки прогрессирования гидроцефалии.
  • Просвечивание, техника, которая сияет сильным светом через орган или часть тела, чтобы помочь в диагностике. Задняя ямка может быть просвечена как часть дифференциального диагноза Дэнди-Уокера.

Лечение

Лечение мальформации Дэнди-Уокера обычно сосредоточено на управлении гидроцефалией. Гидроцефалию нельзя вылечить, но ее можно лечить хирургическим путем, помещая шунт в желудочки головного мозга для снижения давления жидкости.

Комментарии 0

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены