Нейрофиброматоз – заболевание, передающееся по наследству или развивающееся в результате мутации генов, проявляется образованием опухолей нервной системы, пигментацией и другими симптомами. Данное заболевание открыл в 19 веке Ф. Реклингхаузен, поэтому второе название нейрофиброматоза болезнь Реклингхаузена.
Классификация:
- нейрофиброматоз I, наиболее частый случай болезни, также называется периферическая форма;
- нейрофиброматоз II, встречается гораздо реже и представляет собой невриному слухового нерва, опухоли ГМ и спинного мозга;
- нейрофиброматоз III, IV, редкая форма, вызывает, двусторонние опухоли слухового нерва, кожные образования, пигментные пятна и все остальные проявления;
Симптомы
Первые проявления могут быть мало заметны, что ведет к позднему обращению к специалисту. Итак, в начале появляются пятна бледно бежевого цвета, основная их локализация подмышки, кожа под коленом, они никак себя не проявляют. Вторым симптомом по частоте являются образования на коже в виде узлов, размером от сантиметра и более, болезненны при пальпации. При разрастании опухоль может прорастать в кости, мышцы, сдавливать органы. При обследовании офтальмолог в большинстве случаев выявляет пигментные пятна на сетчатке. Мы уже говорили о слуховом нерве, но также возможно поражение зрительного нерва. При расположении нейрофиброматоза на ногах развивается затруднение оттока лимфы, что приводит к увеличению конечности. При поражении ГМ диагностируют эпендимому, менингиому, астроцитому. Также возможно искривление костей, что выражается сколиозом, поражение сосудов приводит к высокому артериального давления. Проблемы с половым развитием возникают при раннем развитии болезни.
Диагностика
Заподозрить данное заболевание можно во время осмотра больного, следует выяснить, страдал ли кто-то из родственников нейрофиброматозом. Кроме внешних признаков в диагностике помогают такие методы как МРТ, КТ спинного мозга, ГМ, и всего организма в целом. При подозрении на поражение костей могут проводить рентген позвоночника и всего скелета. Оценка слуха тоже является важным исследованием, не остается в стороне и офтальмолог.
Лечение
Полностью вылечиться нельзя, но приостановить процесс можно и на долгое время. Выбор лечения исходит из того какая часть организма поражена. При распространенных поражениях кожи прибегают к помощи хирургов, результаты вполне хорошие. Также удачному удалению подвергаются опухоли черепных нервов и ГМ. Лечение и его длительность подбираются индивидуально в каждом случае. Нейрофиброматоз редко перерождается, но определенный риск есть, когда это возникает, проводят радиотерапию и химиотерапию.